Genetica della riproduzione
Nel percorso verso una gravidanza, alcune informazioni genetiche, cromosomiche e biologiche possono aiutare a conoscere meglio la situazione della coppia.
Quando la ginecologa lo ritiene utile, la valutazione può essere approfondita con test specifici, scelti in base alla storia personale, familiare e riproduttiva.
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Non tutti i test sono indicati per tutte le coppie. La scelta nasce dalla storia clinica e dagli eventuali esami già eseguiti e viene condivisa con la ginecologa che segue il percorso.
IN QUESTA PAGINA
- Perché può essere utile una valutazione genetica
- Test al portatore
- Cariotipo
- Quando sono necessari ulteriori approfondimenti
- Test dell’endometrio
- Microbioma intestinale
- Come si costruisce il percorso
- Domande frequenti
Perché può essere utile una valutazione genetica
Nel percorso verso una gravidanza, la storia personale e familiare può offrire informazioni importanti.
In alcune situazioni può essere utile approfondire aspetti genetici o cromosomici, per esempio prima di una gravidanza, durante un percorso di procreazione medicalmente assistita o quando la storia riproduttiva suggerisce la necessità di ulteriori valutazioni.
La ginecologa che segue la coppia può quindi indicare una consulenza con la biologa specialista in genetica medica, che valuta quali esami siano realmente appropriati.
Lo sapevi?
Una persona può essere portatrice sana di una condizione genetica senza avere alcun sintomo. Per questo alcune informazioni genetiche possono essere utili anche quando entrambi i partner stanno bene.
Carrier screening
Il test al portatore, o carrier screening, verifica se una persona è portatrice di alcune varianti genetiche associate a condizioni ereditarie.
Essere portatori generalmente non significa essere malati. L’informazione diventa particolarmente importante quando entrambi i partner risultano portatori della stessa condizione, perché in quel caso può esistere un rischio per il futuro bambino.
Il test può essere eseguito prima della gravidanza e, quando indicato, può essere valutato all’interno del percorso riproduttivo della coppia.
Cariotipo
Il cariotipo analizza il numero e la struttura dei cromosomi.
Nel percorso riproduttivo può essere indicato in situazioni selezionate, quando la storia personale, familiare o riproduttiva suggerisce l’opportunità di approfondire un possibile fattore cromosomico.
Il suo significato deve essere valutato nel contesto della storia della coppia: non è un esame generale per stabilire se una persona sia fertile.
Quando sono necessari ulteriori approfondimenti
A volte un primo esame o la storia familiare fanno emergere la necessità di approfondire un aspetto specifico.
In questi casi possono essere indicati ulteriori test genetici o cromosomici, scelti in base alla domanda clinica e ai risultati già disponibili.
La biologa specialista in genetica medica valuta insieme alla ginecologa quali approfondimenti possano essere realmente utili per la coppia.
Una nota utile
Un risultato genetico non è sempre semplicemente positivo o negativo. Alcuni risultati richiedono una valutazione specialistica per comprenderne il significato e stabilire se siano necessari ulteriori approfondimenti.
Test dell'endometrio
L’endometrio è il tessuto che riveste l’interno dell’utero e ha un ruolo importante nell’impianto dell’embrione.
In alcune situazioni, all’interno di un percorso di PMA o dopo una valutazione ginecologica, può essere utile approfondire alcune caratteristiche dell’endometrio.
endomeTRIO riunisce tre analisi:
ERA, che valuta la recettività endometriale;
EMMA, che analizza il microbioma endometriale;
ALICE, che ricerca microrganismi associati all’endometrite cronica.
L’indicazione a eseguire questi test viene valutata caso per caso, in relazione alla storia clinica e riproduttiva.
Microbioma intestinale
Il microbioma intestinale è costituito dall’insieme dei microrganismi che vivono nel nostro intestino e interagiscono con l’organismo.
Negli ultimi anni è cresciuto l’interesse per il possibile rapporto tra microbioma intestinale, metabolismo, sistema immunitario e salute riproduttiva.
L’analisi può quindi fornire informazioni complementari all’interno di un percorso già inquadrato dal punto di vista clinico.
È però un ambito di ricerca ancora in evoluzione: il risultato non può essere interpretato, da solo, come una diagnosi o come una spiegazione certa delle difficoltà riproduttive.
Come si costruisce il percorso
Il percorso non parte dalla scelta di un test, ma dalla domanda a cui si vuole trovare una risposta.
La ginecologa che segue la coppia valuta la situazione clinica e, quando lo ritiene opportuno, può indirizzare alla biologa specialista in genetica medica.
La biologa raccoglie la storia personale e familiare, considera gli eventuali esami già eseguiti e valuta quali approfondimenti possano essere utili.
In questo modo ogni esame viene inserito nel contesto del percorso della coppia e il risultato può essere interpretato insieme alle altre informazioni disponibili.
DOMANDE FREQUENTI
Il test al portatore è utile anche se in famiglia non ci sono malattie genetiche?
Sì. Una persona può essere portatrice senza avere sintomi e senza sapere che una determinata condizione è presente nella propria famiglia. La valutazione può quindi essere proposta anche in assenza di una storia familiare nota.
Se risulto portatrice significa che sono malata?
No. Essere portatrice di una condizione genetica non significa necessariamente avere la malattia. Il significato del risultato dipende dalla specifica condizione e deve essere valutato nel contesto della coppia.
Se il test al portatore è negativo posso escludere completamente un rischio genetico?
No. Un risultato negativo riduce il rischio per le condizioni analizzate, ma non elimina ogni possibile rischio genetico.
Il cariotipo serve per capire se sono fertile?
No. Il cariotipo analizza numero e struttura dei cromosomi e può essere utile in situazioni specifiche, ma non è un test generale della fertilità.
Se un esame genetico mostra un'alterazione, cosa succede?
Il risultato viene valutato dalla specialista nel contesto della storia personale e familiare. Quando necessario, possono essere indicati ulteriori approfondimenti o una consulenza genetica.
endomeTRIO è indicato per tutte le coppie che fanno PMA?
No. L’indicazione viene valutata caso per caso, sulla base della storia clinica e riproduttiva e delle informazioni già disponibili. Non tutti i test dell’endometrio sono raccomandati come esami di routine.
Il microbioma intestinale può spiegare da solo una difficoltà a ottenere una gravidanza?
No. Il microbioma può fornire informazioni complementari, ma il suo significato deve essere interpretato insieme alla situazione clinica e alle altre informazioni disponibili.
Devo fare tutti questi test?
No. Gli esami non sono uguali per tutte le coppie. La scelta dipende dalla situazione personale, dalla storia familiare e riproduttiva e dalla domanda clinica che si vuole approfondire.
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Un consiglio
Prima della consulenza, raccogli i referti degli esami già eseguiti e le informazioni sulle eventuali patologie o condizioni genetiche presenti in famiglia. Possono essere utili per orientare gli approfondimenti
Quando serve una risposta approfondita, il percorso parte dalla tua storia
Se la ginecologa che segue il tuo percorso ritiene utile un approfondimento genetico o biologico, la valutazione della specialista può aiutare a individuare gli esami più adatti e a interpretarli nel contesto della situazione della coppia.